Cystická fibróza: Co způsobuje toto závažné dědičné onemocnění?
Pod pojmem cystická fibróza rozumíme závažné genetické multisystémové onemocnění, které nejčastěji postihuje dýchací a trávicí systém člověka, někdy však i jiné orgány. Protože jde o dědičné onemocnění, vzniká na základě mutace genu, a to v tomto případě konkrétně genu pro CFRT, který se nachází na dlouhém raménku 7. chromozomu. Ten má význam při udržování vnitřního prostředí buňky. Řeč je o bílkovinné struktuře, která funguje jako chloridový kanál s regulační funkcí. Při mutaci tohoto genu dochází k narušení přenosu iontů a solí přes buněčnou membránu, což způsobuje zdravotní potíže, respektive doprovodné symptomy onemocnění.
Poškozené geny
Cystická fibróza je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. To znamená, že pro jeho rozvoj je u postiženého nezbytné, aby zdědil poškozený gen od obou rodičů. V případě, že člověk zdědí jeden zdravý gen, nemoc se u něj nerozvine, ale stává se z něj nositel defektního genu, který může opět přenést na své potomstvo. Ale i když jsou oba rodiče přenašeči, je tu šance, že se jim narodí zdravé dítě, které poškozený gen nezdědí.
Cystická fibróza je zejména v Evropě poměrně rozšířeným genetickým onemocněním. V průměru se objevuje jeden případ na 3000 novorozenců.
Jak se cystická fibróza projevuje?
- V důsledku mutace zmíněného genu a narušení jeho funkce dochází v těle postiženého, mimo jiné, k výraznému zahuštění hlenu a dalších tekutin, které jsou tvořeny v mnoha částech těla. Právě toto zahuštění hlenu, je zodpovědné za většinu klinických projevů cystické fibrózy. Příliš hustý sekret přispívá k ucpávání dýchacích cest a množení bakterií.
- Postiženy bývají i orgány trávicí soustavy, a to zejména slinivka či žlučník, což způsobuje nedostatečné vylučování trávicích enzymů a žluči.
- Cystická fibróza se projevuje postupně od narození. U dětí je charakteristické především celkové neprospívání, zpomalený růst, nepřibírání na váze až hubnutí, a to i navzdory dostatečné výživě.
- Typickým projevem je i velmi slaný pot.
- Kromě toho se u jedinců s cystickou fibrózou objevují zejména respirační a trávicí potíže. Často jedince trápí dechová nedostatečnost a vlhký neutuchající kašel, přičemž postižený vykašlává hustý hlen.
- Běžné jsou i infekce dýchacích cest. U pacienta se opakovaně mohou vyskytovat záněty dutin, průdušek i plic doprovázené bolestí v oblasti hrudní kosti, vysokými teplotami a dráždivým kašlem.
Je onemocnění léčitelné?
Cystická fibróza je, podobně jako jiná genetická onemocnění, nevyléčitelná. Ani moderní medicína nedokáže opravit poškozený gen, který jedinec zdědil. Léčba je však nezbytná, protože při tomto onemocnění se mohou rozvinout mnohé komplikace, které vedou i ke smrti pacienta.
Léčba cystické fibrózy zpravidla probíhá ve specializovaných centrech a spočívá v udržování co nejlepšího zdravotního stavu pacienta a prevenci vážných infekcí a jiných komplikací. Zahrnuje užívání antibiotik i různé dechové rehabilitace a využívání speciálních technik na vykašlávání hustého hlenu. Léčba provází postiženého bohužel po celý život. (Dále čtěte: Trápí vás zahlenění? Máme řešení).
