Jedna z nejtěžších vrozených vad, které se každý rodič bojí jako čert kříže
Co to přesně Downův syndrom je? Jedná se o poruchu, při níž má jedinec v genetické výbavě o jeden chromozom navíc, tedy tři chromozomy namísto dvou. Postižení dostalo název po britském vědci a lékaři Johnu Langdonovi Downovi (1828-1869), který ho popsal, do té doby se nazývalo mongolizmus. Postižené dítě má od narození řadu tělesných a duševních odchylek a nemocí, zaostává ve vývoji. Nápadné je šikmé položení očí, odkud pocházel název mongolizmus.
Poruchu identifikoval Lejeune v červenci 1958, kdy při vyšetření chromozomů postiženého dítěte zjistil o jeden chromozom navíc na 21. páru. Poprvé tak stanovil spojitost mezi stavem duševní zaostalosti a "chybou" na chromozomu. Downův syndrom se často pojí s narušením schopnosti učení, fyzického růstu a výrazem obličeje. Patří mezi nejčastější vrozené vady, postihuje přibližně jedno z tisíce nebo 1100 narozených dětí na světě. Každý rok se narodí 3000 až 5000 lidí s touto chromozomatickou anomálií.
Downův syndrom není nemoc v klasickém slova smyslu, je to genetická anomálie s důsledky na celý život. Downův syndrom provází řada typických příznaků a nejedná se pouze o vzhled. Takto postižení jsou náchylní k určitým nemocím (změněná funkce štítné žlázy, srdeční vady, snížená imunita, poruchy zraku a sluchu), vždy je přítomna mentální retardace různého stupně.
Valné shromáždění OSN v prosinci 2011 ve své rezoluci vyhlásilo 21. březen za Světový den Downova syndromu. A proč právě toto datum? Má v sobě obsaženou symboliku: je odvozen z číslic 3 a 21 - což se dá přečíst jako Trizomie 21. chromozomu.
